Nager sendromu nedir?

Yüz, yanak ve çene bölgesinin yeterince gelişmemesi. Kısalmış yumuşak damak, ufak ve az gelişmiş iç ve dış kulak, dudak damak yarığı ihtimali, gelişmemiş el başparmağı veya eksikliği, duyma kaybı, kısa önkol, dirseklerde hareket güçlüğü gözlenen Nager sendromu nedir? Nager sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi ile ilgili bilinmesi gerekenleri sizler için derledik…

NAGER SENDROMU NEDİR?

Nager akrofasiyal distostoz olarak da adlandırılan nager sendromu, mandibulofasiyal distosis (malar hipoplazisi, mikrognati, dış kulak malformasyonları) ve değişken preaksiyal ekstremite defektleri ile karakterize bir konjenital malformasyon sendromudur. Dünya üzerinde 100’den fazla vaka olduğu bilinmektedir.

Nager sendromu ilk olarak 1948’de tıp doktorlarında Nager ve De Reynier tarafından tarif edilmiştir. Nager sendromu, toplu olarak akrofasiyal disostoz veya AFD olarak bilinen bir grup hastalığa aittir. Bu bozukluklar kraniyofasiyal ve ekstremite anormallikleri ile karakterizedir. AFD’ler genellikle preaksiyal ve postaksial tiplere ayrılır. Nager sendromu bir preaksiyal formdur; Öncül terimi, vücudun başparmağı ve büyük ayak parmakları üzerinde bulunan kolların ve bacakların kemiklerini ifade eder.

Aşağıya eğimli göz kapakları, dış kulak bozuklukları ve asimetrik uzuvlar şeklinde kendisini gösterebilen Nager sendromunda genellikle hastalar normal bir zekaya sahiptir.

NAGER SENDROMUNUN NEDENLERİ

Bu nadir görülen bir sendrom olduğundan, genetik araştırma yapmak zordur; bununla birlikte, bazı başlangıç çalışmaları Nager Sendromunun dominant bir gen yoluyla bir ebeveynden geçebileceğini göstermektedir.

Her ne kadar Nager sendromlu bir birey bu durumu çocuklarına aktarabilse de, birçok vaka ailede yeni bir gen değişimi (de novo mutasyon) olarak rastgele (sporadik) olarak ortaya çıkar.

NAGER SENDROMU BELİRTİLERİ

Oluşan spesifik semptomlar, aynı aile üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine farklılık gösterebilir. Etkilenen bireyler genellikle doğumda fark edilebilen (konjenital) çeşitli kraniyofasiyal ve ekstremite anormallikleri geliştirebilirler.

Ortak kraniyofasiyal anormallikler elmacık kemiklerinin az gelişmişliğini içerir (malar hipoplazisi); anormal derecede küçük bir alt çene (mikrognati); ağzın yumuşak damak dilinin konuşma sırasında düzgün kapanmadığı ağız çatısının (yarık damak) ve / veya velopharyngeal yetmezliğinin tam olarak kapanmaması; burun boşluğunun arkasının daralması (koanal atrezi); iç veya dış kulakların hafif anormalliğinden kulağın dış kısmının yokluğuna kadar değişebilen malformasyonu. Gözlerdeki veya etrafındaki ek kraniofasiyal bulgular arasında aşağı doğru eğimli palpebral çatlaklar (yani alt ve üst kapaklar arasındaki açıklığın aşağı doğru eğildiği anlamına gelir), alt göz kapaklarından doku (kolomb) bulunmaması, alt kirpiklerin kısmen veya tamamen yokluğu göz kapakları ve üst göz kapaklarının sarkması veya sarkması (pitoz). Bazı hastalarda saçlı deri yanağa uzayabilir.

Kulakların malformasyonu, iletken işitme kaybı etkilenen bireylerde görülebilir. İletken işitme kaybı, sesin dış veya orta kulaktan iç kulağa iletilmemesi nedeniyle oluşur. İşitme kaybı derecesi değişebilir. İşitme bozukluğu konuşma gelişiminin gecikmesine neden olabilir.

Nager sendromu olan bireylerde, başparmakların azgelişmişliği veya yokluğu, kol kemiği olarak bilinen bir kemiğin ekstra (üçüncü) bir kopyasının (triphalangeal başparmağı) varlığı ve önkol kemiğinin azgelişmişliği de dahil olmak üzere kolları ve elleri etkileyen anormallikler vardır.

Nager sendromu olan çoğu birey sağlıklı olsa da, ciddi olarak etkilenmiş birkaç kişi böbreği ve / veya kalbi ilgilendiren ciddi iç bozukluklara sahiptir. Tıp literatüründe bildirilen ek nadir semptomlar arasında diyafragma hernisi (göğüs ve batın arasında anormal bir bağlantı) ve solunum problemlerine katkıda bulunabilen larenksin az gelişmişliği ve ilk kaburganın azgelişmesi gibi ek iskelet anormallikleri, omurganın anormal eğriliği (skolyoz) veya kalça çıkığı yer alır.

NAGER SENDROMU TEDAVİSİ

Tedavi yenidoğanlarda solunum sıkıntısına (trakeostomi) ve beslenme zorluklarına (gastrostomi) odaklıdır. Yarıkların onarımı, şiddetli mikrognati yönetiminin yanı sıra temporomandibular eklem disfonksiyonu için cerrahi olarak düşünülebilir. İşitme cihazları önerilebilir. Dil ve fonolojik (bir dilde kullanılan konuşma sesleri ve bu seslerin birleştirilmesi) bozulma, belirli bir konuşma terapisi ile yönetilmelidir.

Bebeklik döneminden sonra çoğu hasta sağlıklıdır ve normal ömre sahip olduğu varsayılır. Devam eden medikal konular genellikle daha ciddi maniküler malformasyonların (organ veya dokudaki yapısal bozukluk) olduğu hastalarda hava yolu tıkanıklığı veya temporomandibular (çene) eklem disfonksiyonu ile ilişkilidir.

Sözcü