Amniyosenteze alternatif test

Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Aydan Biri, gebeliğin 10. haftasında annenin kanı ile yapılabilen genetik tarama testinin devrim olduğunu belirterek, "Gerçekten kadını özgürleştiren, amniyosentez gibi korkularına son veren bir devrimdir. 10. haftada yapılabilmesi çok önemlidir, hatta bilimsel çalışmalar ilerleyen zamanlarda bu uygulamanın gebeliğin 4. ya da 5. haftasında yapılabileceğini işaret etmektedir" dedi.

Tarama testinin tanıtımı ve yeni gelişmeleri anlatmak amacıyla düzenlenen basın toplantısında konuşan Prof. Dr. Biri, bu testle annenin kanından, bebeğe ait hücrelerin içindeki DNA'dan alınan parçaların incelendiğini ifade etti. Tanı testlerinde ya amniyotik sıvıdan ya plasentadan veya da kordondan girilerek doğrudan bebeğe ait bir materyal alındığını ve bunların genetik yapısının incelendiğini anlatan Prof. Dr. Biri, şunları söyledi:

"Bütün kromozomları sayı ve yapı olarak her açıdan inceleyebiliyorsunuz. Tam doğruluk açısından hala bunun üzerine çıkan bir test yöntemi geliştirilemedi. Bir hekimin veya bir ailenin gözden kaçıracağı en önemli kromozom hastalığı da downsendromu oluyor. Bu yüzden de yoğunlukların tümü bunun yakalanmasıyla ilgili oluyor. Bu yeni teste tarama denilmesinin amacı, riskli grubu belirliyor ve kişiyi, hekimi kesin tanı testlerine yönlendiriyor. Çünkü bütün gebelerde amniyosentez yapılamayacağı için bu tarama testi önemli bir araç, yöntem haline geliyor. Kaldı ki, 500 downsendromlu vaka yakalayacağım diye belki de bir o kadar bebek kaybedeceksiniz. Dolayısıyla hekim, operatör deneyimli değilse işlemlerin riski çok yüksek olabilir. Bu kadar çok girişimin, geç haftalara kadar tanı işlemlerin önüne geçilmesi gibi durumların ortadan kalkması amacıyla bu tarama testi önemli. Bu test gerçek anlamda bir devrimdir. Çok erken haftada yapılması çok önemlidir. Gebeliğin 10. haftasında anne kanına yeterince bebek hücresi geçmiş oluyor. Bu haftada yapılan testin sonuçlarını 2 hafta sonra alabiliyoruz."

Prof. Dr. Biri, tanı testi ne kadar doğru olursa, ikinci basamak işlemlerin daha az yapılabileceğini ve zararlarından korunabileceğini dile getirerek, bu konudaki analizlerin daha saflaştırıldığını, daha özel, spesifik bölgelerin incelenmeye başlandığını ve hata payının en aza indirilmeye çalışıldığını anlattı. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Orhan Orhan da down sendromunun anne karnındaki bebekte saptanabildiğine değinerek, “Uzun yıllardır kullanılan tarama testleri vardı, fakat bu testler doğacak çocukta Down sendromu olup olmayacağının kesin anlaşılmasını sağlayamıyordu. Bu testlerde amniyosentez yöntemi uygulanıyordu fakat bu test sonucunda annenin veya bebeğin iltihab kapması hatta düşük yapma ihtimali de bulunuyordu. Bu yüzden uzun yıllardır bu durumun ortadan kalkması için çalışılıyordu. Harmony tarama testinden çıkan sonuçlar yüzde 99,7 oranında doğruluk payı içerdiğinden sıkıntılı kromozomları incelemek için büyük bir araç görevi görüyor. Bu tarama testiyle beraber önemli bir grup hastaya, gereksiz yere diğer tanı testlerini yapmamış oluyoruz" diye konuştu.

TEST TÜRKİYE'DE NASIL UYGULANIYOR?
Bu testte anne kolundan basit bir kan alma işlemiyle özel tüplere alınan kan, özel bir laboratuvar grubu tarafından toplanarak Amerika’daki özel bir laboratuvara gönderiliyor. Down sendromu olan trizomi 21, trizomi 18, trizomi 13 ve cinsiyet kromozomları olan XY kromozom bozuklukları değerlendiriliyor. Test, tüp bebek yöntemiyle elde edilen gebeliklerde ve ikiz gebeliklerde de güvenle uygulanabiliyor. Sadece anne kolundan kan almaya dayalı bir işlem olduğundan herhangi bir düşük riski de taşımıyor. Sonuçlar ortalama iki haftalık bir sürede Türkiye’deki laboratuvara ulaşıyor ve uzman hekimler tarafından değerlendirilerek Türkçe formata çevriliyor. Kişiye özel risk analizi yapılarak düşük risk ya da yüksek risk olarak raporlanıyor ve doktorunuza ulaştırılıyor.

‘AMACIMIZ TÜRKİYE'DE LABORATUVAR KURMAK’
Yurtdışında analizi yapan laboratuvarın direktörü Sabah Öney de amaçlarının dünyadaki hem hekimlerin hem de hamile kadınların aldıkları sağlık işlemlerine çok daha iyi ve yüksek yararı olan bir test geliştirmek olduğunu söyledi.

Uzun çalışmaların ardından 2012'de testin Amerika'da piyasa çıkarıldığını ve hızlı bir şekilde de Türkiye'ye getirildiğini anlatan Öney, "Amerika'daki en yüksek teknolojimizle üretilen testler şu anda Türkiye'de kullanılıyor. Bunu da devam ettirmeyi düşünüyoruz. Amacımız da ileride bu laboratuvarlarımızı, bütün hastalarımıza yardımcı olacak şekilde Türkiye’de de kurmak, hamileliklerinde oluşabilecek sorunları an düşük düzeye indirmektedir" ifadelerini kullandı.